Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una enfermedad de causa genética descrita en 1992 por tres hermanos de origen español. Éstos observaron una mayor propensión a la muerte súbita debida a arritmias severas, habitualmente desencadenadas durante el sueño, en varones predominantemente de origen asiático y sin enfermedad cardíaca aparente. La existencia de una alteración en el electrocardiograma (registro de la actividad eléctrica del corazón) es el signo característico de la enfermedad.

La causa de la misma se encuentra en la mutación de los genes encargados de la producción de unas proteínas denominadas canales iónicos; es por esta razón que el síndrome de Brugada se incluye dentro del grupo de canalopatías o enfermedad de los canales iónicos. Los canales iónicos regulan el paso de partículas de cargas positivas y/o negativas a través de las membranas de las células cardiacas. Cuando hay alguna anormalidad que afecta al número o a la estructura de estas proteínas, la célula cardiaca se vuelve eléctricamente inestable y puede favorecer la aparición de arritmias.

En nuestro medio es una enfermedad rara, más frecuente en hombres en la tercera década de la vida; en otros lugares, sudeste asiático, es la segunda causa de fallecimiento en personas jóvenes superado solamente por los accidentes de tráfico. Los síntomas más frecuentes son palpitaciones, pérdida de conocimiento (síncopes) o incluso muerte repentina (muerte súbita cardiaca).

El diagnóstico de la enfermedad se basa en el electrocardiograma, en el que aparecen unas alteraciones características. De estas alteraciones, una de ellas conlleva un mayor riesgo de arritmias. Además es importante evaluar si se han producido episodios de síncope, palpitaciones o una muerte súbita en algún familiar. Se debe realizar una ecocardiografía (ecografía del corazón) para detectar anomalías cardiacas y descartar así otras causas de alteración del electrocardiograma. En los casos en que el electrocardiograma es dudoso, pueden realizarse unas pruebas especiales consistentes en la inyección de ciertos fármacos e incluso test genéticos que permiten identificar la mutación ayudando a confirmar o descartar la enfermedad. Si se detecta el gen causante, puede realizarse el test genético a los familiares para ver si son portadores de la misma y establecer así las medidas oportunas.

En los pacientes con alteraciones electrocardiográficas sospechosas de riesgo y asintomáticos, se recomienda la realización de un estudio electrofisiológico. Consiste en la inserción de un tubo (o catéter) a través de un vaso sanguíneo que llega al corazón; una vez allí se envían unos impulsos eléctricos que nos permiten conocer si el paciente tiene arritmias, que tipo de arritmias y, en caso de ser potencialmente mortales, establecer el tratamiento más adecuado.

Al igual ocurre en la mayoría de las enfermedades genéticas no existe un tratamiento curativo, aunque estos pacientes pueden llevar una vida normal. En general se recomienda evitar situaciones que hagan que los canales iónicos funcionen defectuosamente por el riesgo de producirse arritmias: fiebre, el consumo de ciertos fármacos, el deporte de competición y de alta intensidad.

Los pacientes con estudio electrofisiológico negativo tienen, en general, buen pronóstico; en aquellos pacientes con síntomas o en los que se haya documentado arritmias potencialmente mortales en el estudio electrofisiológico, se recomienda el implante de un desfibrilador (dispositivo que detecta y trata arritmias malignas mediante una leve descarga eléctrica).

Puesto que puede trasmitirse de padres a hijos, es necesario evaluar a los familiares de primer grado de personas afectadas según el protocolo indicado previamente.

 

Raúl Franco Gutiérrez

Unidad de Hospitalización y Cuidados Intermedios Cardiológicos

Servicio de Cardiología

Hospital Universitario Lucus Augusti.

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